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警惕:不会笑的孩子一定要去看医生哦!
警惕:不会笑的孩子一定要去看医生哦!
臧梦青
2020-05-14 23:27:27
#其他
一天,门诊来了一位小患者,咋一看孩子很正常,我没有猜出他看诊的目的。后来我问了几个问题,发现孩子目不转睛的盯着我,也没有任何表情,双唇闭不上,我觉得奇怪,作了面神经检查,发现他是双侧面瘫。
经家长介绍,孩子生来没有表情,眼睛也无法转动,还有内斜视,开唇露齿,给人一种智力发育迟缓的感觉,但其实智力正常,而且有一侧肢体发育不良;曾到多家医院就诊,没有明确的诊断,也未进行任何治疗。我问明就诊原因,原来孩子大了,有了爱美的诉求。他自己坚定的说我想有表情,想笑,最少也要把嘴合上。
由于患者同时呈现面部和上肢的先天畸形,我无法做出诊断也无法提供治疗方案,于是决定查看资料后再与患者家长联系。翻看资料,突然想到以先天性面瘫为主要特征的疾病书本中只提到一个,那就是Möbius综合征。以前只是学习过相关的知识,但是从未见过此类患者。
什么是Möbius综合征?
Möbius综合征是以德国医生Paul Möbius的名字命名的,这位医生在1888年发表了详细描述此综合征的文章。此综合征的全称是Möbius先天性双侧面神经并外展神经瘫痪综合征,顾名思义这种疾病的主要表现是孩子生来没有任何表情,同时眼睛在水平方向上不能运动,由于瘫痪常常是双侧的,呈对称性,出生时不易被发现,哺育一段时间后家长才逐渐发觉异常。
如何早期发现这种疾病呢?
1、孩子没有表情,不会笑;
2、孩子眼睛不能转动,看侧方的东西需要转头或转身,且多有内斜视,就是我们常说的“斗眼”;
3、孩子合不拢嘴,常流口水,吮乳困难,长大了说话不清楚;
具备这几点基本可以诊断Möbius综合征了。但是注意孩子常常还有其他的症状,例如闭不上也抬不起眼皮儿(上睑下垂),听力障碍,一侧手臂短、手畸形、胸壁发育不良等。
这种疾病是怎么引起的,会遗传吗?
Möbius综合征的病因目前不是很清楚,它跟很多综合征一样,有外部的原因,也有内部的原因。外部的原因是指一些环境内的致畸因素,例如有报道指出产前服用米索前列醇(一种治疗十二指肠溃疡的药物)可能与此综合征有关;内部因素是指遗传因素,目前相关研究还在进展中,但值得注意的是它的遗传率是不一样的。如果患儿的临床表现单一,例如只有双侧面瘫,那么他的下一代患此疾病的几率高达25%-30%,但如果患儿除了面瘫、眼瘫还伴有运动系统畸形,如一侧肢体发育不全,那么几率会降至2%。
孩子长大了是否有智力障碍?
关于智力,以前的报道称,Möbius综合征患儿出现智力障碍的几率高达75%。但是最近的报道显示事实上几率并不那么高,是因为患儿常有听力和语言障碍才导致了对智力的错误判断。
这种疾病怎么治疗呢?
关于治疗,从这种综合征的表现大家也不难看出,治疗涉及多个学科,需要多学科合作。例如在美国有专门治疗Möbius综合征的医疗小组,由多个学科的医生组成,包括整形外科医生,眼科医生,口腔医生和心理医生。但目前我国还没有成立这样的专门治疗小组。作为整形外科医生,我们能够提供的治疗包括:
1、进行双侧的功能性肌肉移植纠正面瘫,赋予患儿笑的能力;
2、手术矫治开唇露齿;
3、纠正上睑下垂和闭眼不全;
4、正颌手术调整不良的咬合关系。
能够拥有笑容是每一个Möbius综合征患者的梦想,但实现这个梦想着实不易。面瘫的治疗向来是整形外科的难点,通过功能性肌肉移植可以给予患儿笑的能力,但手术损伤大、耗时长、费用高,且效果不确定,有笑容不对称的可能。但面瘫的治疗一直也是整形外科的热点,处在不断的发展之中。
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