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警惕：不会笑的孩子一定要去看医生哦！

臧梦青
臧梦青
2020-05-14 23:27:27
＃其他
一天，门诊来了一位小患者，咋一看孩子很正常，我没有猜出他看诊的目的。后来我问了几个问题，发现孩子目不转睛的盯着我，也没有任何表情，双唇闭不上，我觉得奇怪，作了面神经检查，发现他是双侧面瘫。
经家长介绍，孩子生来没有表情，眼睛也无法转动，还有内斜视，开唇露齿，给人一种智力发育迟缓的感觉，但其实智力正常，而且有一侧肢体发育不良；曾到多家医院就诊，没有明确的诊断，也未进行任何治疗。我问明就诊原因，原来孩子大了，有了爱美的诉求。他自己坚定的说我想有表情，想笑，最少也要把嘴合上。
由于患者同时呈现面部和上肢的先天畸形，我无法做出诊断也无法提供治疗方案，于是决定查看资料后再与患者家长联系。翻看资料，突然想到以先天性面瘫为主要特征的疾病书本中只提到一个，那就是Möbius综合征。以前只是学习过相关的知识，但是从未见过此类患者。
什么是Möbius综合征？
Möbius综合征是以德国医生Paul Möbius的名字命名的，这位医生在1888年发表了详细描述此综合征的文章。此综合征的全称是Möbius先天性双侧面神经并外展神经瘫痪综合征，顾名思义这种疾病的主要表现是孩子生来没有任何表情，同时眼睛在水平方向上不能运动，由于瘫痪常常是双侧的，呈对称性，出生时不易被发现，哺育一段时间后家长才逐渐发觉异常。
如何早期发现这种疾病呢？
1、孩子没有表情，不会笑；
2、孩子眼睛不能转动，看侧方的东西需要转头或转身，且多有内斜视，就是我们常说的“斗眼”；
3、孩子合不拢嘴，常流口水，吮乳困难，长大了说话不清楚；
具备这几点基本可以诊断Möbius综合征了。但是注意孩子常常还有其他的症状，例如闭不上也抬不起眼皮儿（上睑下垂），听力障碍，一侧手臂短、手畸形、胸壁发育不良等。
这种疾病是怎么引起的，会遗传吗？
Möbius综合征的病因目前不是很清楚，它跟很多综合征一样，有外部的原因，也有内部的原因。外部的原因是指一些环境内的致畸因素，例如有报道指出产前服用米索前列醇（一种治疗十二指肠溃疡的药物）可能与此综合征有关；内部因素是指遗传因素，目前相关研究还在进展中，但值得注意的是它的遗传率是不一样的。如果患儿的临床表现单一，例如只有双侧面瘫，那么他的下一代患此疾病的几率高达25%-30%，但如果患儿除了面瘫、眼瘫还伴有运动系统畸形，如一侧肢体发育不全，那么几率会降至2%。
孩子长大了是否有智力障碍?
关于智力，以前的报道称，Möbius综合征患儿出现智力障碍的几率高达75%。但是最近的报道显示事实上几率并不那么高，是因为患儿常有听力和语言障碍才导致了对智力的错误判断。
这种疾病怎么治疗呢？
关于治疗，从这种综合征的表现大家也不难看出，治疗涉及多个学科，需要多学科合作。例如在美国有专门治疗Möbius综合征的医疗小组，由多个学科的医生组成，包括整形外科医生，眼科医生，口腔医生和心理医生。但目前我国还没有成立这样的专门治疗小组。作为整形外科医生，我们能够提供的治疗包括：

1、进行双侧的功能性肌肉移植纠正面瘫，赋予患儿笑的能力；
2、手术矫治开唇露齿；
3、纠正上睑下垂和闭眼不全；
4、正颌手术调整不良的咬合关系。

能够拥有笑容是每一个Möbius综合征患者的梦想，但实现这个梦想着实不易。面瘫的治疗向来是整形外科的难点，通过功能性肌肉移植可以给予患儿笑的能力，但手术损伤大、耗时长、费用高，且效果不确定，有笑容不对称的可能。但面瘫的治疗一直也是整形外科的热点，处在不断的发展之中。


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