小耳症能在妈妈的肚子里查出来吗?

2020-05-14 23:30:03
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很多小耳症的妈妈在生出有病的孩子后,最初的情绪里充满了自责,并会不停的追问:为什么我怀孩子的时候没有查出来孩子耳朵有问题。

对于已经生了一个小耳症孩子的妈妈,很纠结的就是生二胎时会不会再怀上一个患同样疾病的孩子,虽然医生已经告知除非有家族史,生二胎时出现同样情况的几率非常低,但所有怀二胎的小耳症妈妈们在进行产前检查时都会想知道第二个孩子的耳朵是否有问题。

妈妈们的上述疑虑很正常,想在产前检查时发现这种疾病也很正常,但”想”是一回事,能不能查出又是一回事,实际情况要复杂许多,起码比很多小耳症妈妈们想的复杂。

首先,基因检测很难发现小耳症,虽然有家族遗传史的小耳症家族里有一些基因会出现异常,但这种有遗传史的家族很有限,绝大多数小耳症患者没有家族史,这些孩子的基因或许也有可能出现某些变异,但到现在为止,医生们并没有发现特定的发病基因,既然没有找到特定的基因,产前做基因检查发现这种孩子患有小耳症就没有可能。

有些遗传性疾病在羊水里会有特定的化学物质,可以作为特定的标志物进行产前诊断,但小耳症到目前为止没有发现这样的物质,所以也没办法做羊水检测。

妈妈最多的疑虑来自做产前检查时B超检查为什么没有发现孩子的耳朵有问题。

首先,胚胎发育的早期耳朵很小,即使有异常用B超根本就发现不了。这就像用B超做性别诊断,如果孩子太小,用B超分辨不出是男孩还是女孩,只有孩子长到足够大(通常5个月以上),在孩子的两个大腿根如果发现有“漂浮物”可以初步判断为男孩,如果没有,一般判断为女孩。但耳朵很小,又紧挨头颅,是相对固定的,孩子太小时,耳朵也很小,用B超分辨不出来是否正常。

在妊娠晚期,用B超是可以查出耳朵是否有问题,但这又面临两方面的问题,一是目前国家没有明确规定产前检查时要做耳朵的检查,之所以如此是因为小耳症比较少见,孩子全身任何部位都有可能出现先天性畸形,理论上每一个器官都需要检查,但如果这样做,会花很长的时间,长时间给孩子做B超是否安全又成了另外一个问题,况且长时间做B超检查也有可能对怀孕的妈妈有影响,甚至有可能诱发流产或者早产。因此,国家只把发病几率高、危害大的项目列入了产前B超检查项目,并没有把耳朵列入,做B超检查的医生通常没有去特别关注胎儿的耳朵。但如果是小耳症妈妈怀二胎,妈妈如果有顾虑,可以在做产前检查时告知医生,医生在做B超时顺便看看耳朵也不是不可以。另外一个原因是多数先天性畸形发现时已经到了妊娠的后期,发现之后父母就会面临艰难的选择,因为这个时候胎儿已经有胎动了,母亲和胎儿已经有了一定的感情,做出不要这个孩子的决断很难。即使决定不要这个孩子了,这个时候已经无法进行流产,只能引产,而对于母亲来说,引产的风险会增加很多。

综上所述,我们会发现怀孕期间查出孩子患有小耳症并不是一件容易的事。妈妈们在生出小耳症孩子后既不要怪自己,也别怪医生,毕竟不是一个严重的畸形,还是坦然面对、并好好把孩子抚养成人为好,况且有我们这些造耳朵的医生,孩子的病不是不能治,想开了才能抚养孩子幸福成长。

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