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【门诊日记】KP综合征
【门诊日记】KP综合征
祝联
2020-05-15 01:39:17
#其他
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导读
这周四的门诊见到一些平时较罕见的病种,其中一位是一个五岁的小女孩,出生时即发现左腿明显较右腿粗,伴色素沉着,触之质韧,后在当地医院手术治疗,但伤口一直迁延不愈......
实际上这位患儿所得的是一种名为Klippel-Trenaunay综合征(KPS)的罕见的先天性疾病。因由Klippe和Trenaunay两名医师首先报道此征,故以此命名。
主要临床表现
⑴ 血管痣或血管瘤
:这是最早出现的症状,大多在出生时至幼年时被发现,典型者为紫红或深紫色,扁平的点状皮内毛细血管痣,但有些病人的血管瘤可以向深层发展,侵及皮下组织、肌肉、甚至胸、腹腔内,患肢血管痣数目不等,分布范围也有很大不同,一般占患肢的一部分,有的遍及整个肢体,甚至可遍布患侧的肢体和躯干及健侧肢体。
⑵组织增生
:患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长,可见婴儿、幼年、少年、青年或成人期被发现。病变在下肢者,多发于膝关节以下;大腿部有明显水肿而增粗者,多伴有淋巴系统病变,少数病人患侧臀部亦增大和肥厚。
患侧的下肢周长一般增加4~5cm,严重者〉15cm,患肢长度一般增加3~4cm,最大者可增加〉12cm,患足一般较健侧为大。X线摄片可见长骨的皮质增厚。Servelle认为i,肢体增长是静脉回流障碍所引起。
⑶浅静脉曲张
:患肢多有明显的浅静脉曲张,一般出生后1年内出现,随年龄增长而日益加重。Meyers等曾将浅静脉曲张分为要腰-足型最常见,即患侧下肢的外侧面出现明显的曲张静脉,Dodd等称它为“外侧静脉畸形”。正常状态下这支静脉在胎儿形成的第2个月内即闭合,而在KTS的病例中,这支静脉却保持开放,并在出生后形成一支明显的曲张静脉。
疾病诊断
当发现婴幼儿有一侧下肢过长时,应考虑KTS的可能性。随着医疗检测手法的进步,患肢深静脉顺行造影成为明确诊断KPS最可靠的方法,不仅可以完全了解主要静脉的病变部位、范围和程度,还可以看到侧支异常。疑有淋巴系统病变者,还需做淋巴造影检查。
在诊断KTS时,必须与PWS区别开(另一种肢体先天性疾病,除了KTS的主要症状外,还有动静脉瘘存在,称为Parkes-Weber综合征),即判断有无动静脉瘘。患肢静脉含氧量和静脉压的测定,有助于做出鉴别诊断。此外,同位素和多普勒超声检查,也是有效的鉴别诊断手段。许多学者都主张对KTS病人做患肢动静脉造影检查 ,以排除先天性动静脉瘘。
疾病治疗
如果病人患肢仅有轻微的浅静脉曲张,患肢的长度较健侧部超过1CM,则不必治疗;若浅静脉曲张明显,一般可采用对症疗法。现有数据表明手术治疗失败率竟达90%,因此认为最好的治疗方法是穿弹力袜。
1985年,Servelle报道他于1943~1983年40年中施行手术的KTS病人共768例,提出一些新的概念和看法,在他所报道的病例中,发现一段主干静脉血管受阻原因,主要是纤维束带、异常的肌肉或静脉周围鞘膜组织的压迫,因此对于此类病人,切断或切除这些异常的组织,是有效的治疗方法。
对于患肢过长的病人,有的学者认为可做截骨术,对未成年者,一般主张做截骨骺固定术。
总之,具体的治疗方案还需经过详细的检查,根据病患情况不同,治疗也有差别。
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